导师风采
邵乐平
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男
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学院：青岛市市立医院
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职称：主任医师
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学科名称：内科学
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专业领域：肾病
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学习与工作经历：
2007年博士毕业于上海交通大学，师从上海瑞金医院陈楠教授，历任青大附院肾病科副主任，青岛市市立医院肾病内科学科带头人。
研究方向：
中国人群遗传性肾小管疾病的基因型和表型特点，剪接调控机制的研究；
ASO和基因编辑技术对异常剪接的治疗探索。
学术/社会兼职：
山东省有突出贡献的中青年专家，青岛市拔尖人才，青岛大学优秀研究生导师，青岛市优秀学科带头人，山东省医师协会肾病分会副主任委员，山东省医师协会罕见病分会副主任委员，华东六省一市肾病协作委员会委员，山东省医学会肾病分会委员，山东省研究性医院协会肾病分会副主任委员，中国康复医学会肾病分会委员，青岛市肾病质控中心主任，青岛市医学会血液净化分会主任委员。BMC Medical Genomics（SCI收录期刊）编委，国家自然科学基金评审专家。
获奖荣誉：
首位 山东省科技进步奖二等奖 2次
本科生课程：
内科学
国家自然科学基金面上项目：1型Bartter综合征致病基因SLC12A1变异c.1435C>G发病机制暨个体化反义寡核苷酸治疗初步研究
国家自然科学基金面上项目：家族性高血钾高血压致病基因CUL3突变c.1221A>G的发病机制和剪接调控寡核苷酸的治疗干预研究
国家自然科学基金面上项目：中国2型家族性假性醛固酮减少症PH12A致病基因定位克隆的研究
1. 获奖项目：首位，中国人群遗传性远端肾小管酸中毒基因型和表型特点暨致病新机制，山东省人民政府，省科技进步二等奖，2022.12. JB2022-2-75-R01.
2. Identification of seven exonic variants in the SLC4A1, ATP6V1B1, and ATP6V0A4 genes that alter RNA splicing by minigene assay. Hum Mutat. 2021;42(9):1153-1164.
3. Prenatal diagnosis of congenital chloride diarrhea by whole exome sequencing in four Chinese families and prenatal genotype-phenotype association study. World J Pediatr. 2023.02.
4. Double synonymous mutations in exon 9 of the Cullin3 gene restore exon inclusion by abolishing hnRNPs inhibition. HUMAN MOLECULAR GENETICS. 2022.07.
